Brüssel - Romain und Ludivine, Eltern eines Kindes, das an der seltenen Krankheit Marfan-Syndrom leidet, haben eine Stiftung unter der Schirmherrschaft der König-Baudouin-Stiftung gegründet, die 101-Genom-Stiftung, um die Einrichtung einer computergestützten Plattform für die Genomerhebung und -analyse zu finanzieren. Dieses innovative bioinformatische Instrument kann von Forschern genutzt werden, die neue Erkenntnisse über die Krankheit gewinnen und neue Behandlungsmethoden für die Patienten entwickeln möchten. Das Paar setzt sich dafür ein, Geld zu beschaffen, damit das Projekt im Januar 2019 beginnen kann.

Bei Bekanntwerden einer seltenen Krankheit, Verblüffung

Wie alle Eltern, die mit der Entdeckung einer seltenen genetischen Erkrankung bei ihrem Kind konfrontiert sind, waren Romain und Ludivine schockiert und sprachlos. Ludivine: " Unsere Geschichte begann vor zweieinhalb Jahren mit der Geburt unseres Sohnes Aurélien. Sieben Tage nach seiner Geburt teilte uns die Kinderärztin mit, dass sie eine Bindegewebsanomalie vermutete. Es begann eine diagnostische Odyssee, die elf Monate später mit der Entdeckung einer spontanen Genmutation endete, die dem Marfan-Syndrom entsprach.. "

Die Eltern von Aurélien machen sich Sorgen um ihren Sohn. Die spontane Variante der Krankheit sagt manchmal eine kürzere Lebenserwartung voraus als die erbliche Form. Auch wenn ihr Sohn eine gute Prognose zu haben scheint, wird dem Paar bewusst, dass das Syndrom eine große Variabilität an Beeinträchtigungen mit sich bringt.

Bewältigung durch dieempowerment

Um dem Unverständlichen einen Sinn zu geben, lernen Ludivine und Romain, das zu beherrschen, was ihnen Angst macht. Sie verstehen die biologischen Mechanismen, die den Beeinträchtigungen ihres Sohnes zugrunde liegen, die Rolle der Gene bei der Herstellung von Proteinen, die für das reibungslose Funktionieren des menschlichen Körpers nützlich sind, und die Auswirkungen einer genetischen Veränderung auf den Körper.

Ludivine: " Wir stellten uns viele Fragen, auf die wir versuchten, Antworten zu finden. Im Internet gab Romain den Namen der Genmutation unseres Sohnes ein und wir stießen auf eine Fülle wissenschaftlicher Literatur, da es eine Datenbank gibt, die frei zugänglich gemacht wurde (http://www.umd.be/FBN1/). ".

Die Entdeckung der großen Unbekannten in der Forschung

Romain und Ludivine erfassen auch schnell die großen Unbekannten der Forschung:" Die Beeinträchtigungen sind von Person zu Person sehr unterschiedlich, selbst innerhalb einer Familie von erblichen Marfans. Die Wissenschaftler sind sich über diese große Variabilität nicht im Klaren. "

Dank der Hilfe des renommierten Genetikers Guillaume Smits entdecken Romain und Ludivine ein ihnen zuvor unbekanntes Gebiet: die Genomik^[2]. Diese wissenschaftliche Disziplin, die sich mit dem menschlichen Genom befasst, könnte tatsächlich dazu beitragen, Schlüssel zum Verständnis der großen Variabilität der Ausprägung des Marfan-Syndroms zu finden.

Innovationen durch Genomik

Nach fruchtbarer Lektüre und fruchtbaren Begegnungen schreiten Romain und Ludivine zur Tat.

Das Paar gründet eine Stiftung unter der Schirmherrschaft der König-Baudouin-Stiftung - die 101 Genomes Foundation -, um zur Entwicklung einer bioinformatischen Datenbank beizutragen, in der genomische und phänotypische Daten miteinander verknüpft werden sollen.^[3] von 101 Personen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind.

Romain: " Es ist zu hoffen, dass ein solches Instrument zu einem besseren Verständnis der Krankheit und der extremen Variabilität ihrer Beeinträchtigungen führen wird. Wir träumen davon, dass es die Identifizierung von modifizierenden Genen ermöglicht, deren positive Wirkung durch Medikamente repliziert werden könnte. ".

Kollektive Energie in einer Logik der offenen Wissenschaft

Um ihr Projekt zu verwirklichen, haben sich Romain und Ludivine die Hilfe großer Namen aus der Forschung gesichert. Die Gruppe um den belgischen Kern, Prof. Anne De Paepe, Prof. Julie De Backer, Prof. Bart Loeys und Prof. Guillaume Smits, wurde mit den Franzosen Prof. Catherine Boileau und Prof. Guillaume Jondeau (auch Mitglied und Vorsitzender des europäischen Forschungsnetzwerks für Herz-Kreislauf-Erkrankungen: VASCERN) auf Europa ausgeweitet.

Romain: " Die Grundidee besteht darin, Wissenschaftlern die Möglichkeit zu bieten, auf die genomischen Informationen zuzugreifen, die heute mit Sequenziergeräten der nächsten Generation gewonnen werden können ".

" Das Interessante an unserem Ansatz ist, dass er nicht auf ein einzelnes Forscherteam fokussiert ist. Durch die Einführung des Bioinformatik-Tools ermöglichen wir es der gesamten Gemeinschaft, Forschung zu betreiben, während die einzelnen Teams gleichzeitig erhebliche Kosteneinsparungen erzielen, da sie keine Patientenkohorten bilden und vor allem keine Sequenzierung finanzieren müssen.^[4] vollständige Genome " (zitiert in König-Baudouin-Stiftung web site).

Und schlussfolgert: " Sobald diese Bioinformatikplattform für das Pilotprojekt 101 Marfan-Genome eingerichtet ist, hoffen wir, dass die Methode auch für andere Projekte zu anderen seltenen Krankheiten verwendet werden kann. ".

Die 101 Genomes Foundation - unter der Schirmherrschaft der König-Baudoin-Stiftung

• Gegründet im November 2017
• Gegründet von Romain Alderweireldt und Ludivine Verboogen, Eltern eines Kindes mit Marfan-Syndrom
• Ziel: 700.000,- Euro in 10 Jahren zu sammeln, um die Einrichtung einer bioinformatischen Datenbank zu finanzieren, die genomische und phänotypische Daten von 101 Patienten mit Marfan-Syndrom enthält.
• Agenda: Gewünschter operationeller Beginn Anfang Januar 2019 über einen Zeitraum von 10 Jahren
• Wissenschaftlicher Ausschuss: Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau und Guillaume Jondeau

Guillemette Pardoux[1]

Pressekontakt: Ludivine Verboogen +32(0)476.87.18.63 - - ludivine.verboogen@f101g.org

[1]       Frau Guillemette Pardoux: Leiterin der Abteilung für wissenschaftliche Kommunikation, Inserm, Paris und Mitglied der französischen Marfans Association.

[2]       Genomik: Zweig der Genetik, der die Genome untersucht, d. h. das gesamte Erbmaterial, das aus Nukleinsäuren (DNA oder RNA) eines Zellelements, eines Organismus oder einer Art besteht.

[3]       Phänotypisch: bezieht sich auf die Gesamtheit der offensichtlichen Merkmale eines Individuums

[4]       Sequenzierung: Bei der DNA-Sequenzierung wird die Reihenfolge der Nukleotide für ein bestimmtes DNA-Fragment bestimmt. Die DNA-Sequenz enthält die Informationen, die Lebewesen zum Überleben und zur Fortpflanzung benötigen.