Neuigkeiten von den "Ungeduldigen"!


2020 / Dienstag, Dezember 29th, 2020

Wir freuen uns, die E-Mail mit Ihnen zu teilen, die Alisa an die ". ungeduldig! " im Dezember 2020. Zur Erinnerung, ungeduldig! " ist die Plattform von Crowdfunding entwickelt, um die Aktivitäten der 101 Genomes Foundation zu unterstützen.

In ihrem Brief berichtet Alisa über die Fortschritte, die dank der fantastischen Kampagne ". ungeduldig! " 2020, die mehr als 50.000 Euro einbrachte:

" Liebe Ungeduldige,

Die 101 Genomes Foundation will die Forschung um zehn Jahre voranbringen, um Ärzteteams dabei zu helfen, die Lebensqualität von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern und Leben zu retten.

Es ist nun schon ein Jahr her, dass Sie unsere Kampagne "Ungeduldig" unterstützt haben! Dank unserer 677 Spender haben wir etwas mehr als 50.000 Euro gesammelt!

Wir wollten mit Ihnen die Fortschritte teilen, die wir in diesem Jahr dank Ihrer Unterstützung und der unserer Partner erzielt haben.

- 1. Juni 2020: Erstellung des Data Lake

Die 101 Genomes Foundation hat das bioinformatische Werkzeug geschaffen, das im Mittelpunkt unserer Mission steht. Der Data Lake ermöglicht es, phänotypische und genomische Daten von Menschen mit seltenen (und weniger seltenen) Krankheiten sowie von gesunden Menschen zu hosten.

Mithilfe deskünstliche Intelligenzkönnen die Forscher diese Daten gründlich untersuchen. Insbesondere hoffen sie, die Gene zu entdecken, die manche Menschen vor schweren Formen der Krankheit schützen, sowie die Gengruppen, die den Verlauf der Krankheit bestimmen. Dieses Wissen wird es ermöglichen, individuellere und leistungsfähigere Behandlungsmethoden zu entwickeln.

Die Data Lake soll für die gesamte internationale wissenschaftliche Gemeinschaft zugänglich sein. Wir arbeiten mit der König-Baudouin-Stiftung und unseren anderen Partnern zusammen, um den Zugang zu privaten Daten so ethisch und sicher wie möglich zu gestalten.

- Beschleunigung der Forschung über das Marfan-Syndrom

Das Pilotprojekt der 101 Genomes Foundation widmet sich dem Marfan-Syndromist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die sich vor allem in Herz-Kreislauf-, orthopädischen und ophthalmologischen Erkrankungen äußert. Die Krankheit ist selten und tritt bei 1 von 2000 bis 5000 Personen in der Allgemeinbevölkerung auf. Die Lebenserwartung ist nahezu normal, sofern die Krankheit frühzeitig diagnostiziert und angemessen behandelt wird. Die 101 Genomes Foundation, steht im Mittelpunkt mehrerer Forschungsprojekte, die von den Mitgliedern ihres wissenschaftlichen Ausschusses mit Hochdruck vorangetrieben werden.

Die Suche nach schützenden Genen : Professor Bart Loeys von der Universität Antwerpen führt eine spezielle Forschung zu schützenden Genen beim Marfan-Syndrom durch. Diese Studie wird zu einem besseren Verständnis beitragen, warum manche Menschen mit Marfan-Syndrom eine schwerere Form der Krankheit entwickeln, während andere Menschen mit derselben Mutation nur geringe oder keine Symptome aufweisen. Es wurde eine Kohorte von über 300 Personen zusammengestellt, die Forschung wurde von der Ethikkommission der Universität Antwerpen angenommen und wird nun den Ethikkommissionen der verschiedenen Partneruniversitäten vorgelegt.

Auf dem Weg zu präziseren Diagnoseinstrumenten : Die Bioinformatik-Teams der Professoren Guillaume Smits und Tom Lenaerts an der Freien Universität Brüssel setzen mit Unterstützung von Professor Catherine Boileau und ihrem Pariser Team die Entwicklung von Algorithmen fort, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu erleichtern und mögliche Gennetzwerke zu identifizieren, die an der Entwicklung und dem Verlauf der Krankheit beteiligt sind.

Bessere Betreuung der Patienten : Die Professoren Guillaume Jondeau (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) und Philippe Lambin (Universität Maastricht) perfektionieren die Messungen der Blutgefäße; ihre Arbeit wird unter anderem eine genauere und schnellere Diagnose ermöglichen und die Nachsorge bei sehr vielen Patienten mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbessern.

- 101 Genomes Foundation unterstützt europäische Forscher

Die 101 Genomes Foundation hat eine neue Schnittstelle eingerichtet, die es den Mitgliedern des Europäisches Referenznetz für seltene Gefäßerkrankungen mit Multi-System-Beeinträchtigungen (VASCERN), ihr Wissen leichter auszutauschen, Synergien zu finden und auf der Suche nach schützenden Genen bedeutende Fortschritte zu erzielen.

Wir möchten diese Nachrichten, die uns mit Hoffnung erfüllen, mit Ihnen teilen und Ihnen noch einmal dafür danken, dass Sie die 101 Genome Foundation unterstützen.

Mit herzlichen Grüßen,

Alisa Herrero, Oberste Ungeduldige

PS: Viele von Ihnen fragen uns, ob Sie eine neue Spende machen können. Natürlich ist das möglich! Spenden, die bis zum 25. Dezember getätigt werden, sind zu 60% steuerlich absetzbar. Und das Beste: Einer unserer Partner hat sich verpflichtet, alle Spenden, die wir erhalten, drei Jahre lang zu verdoppeln (bis zu einem jährlichen Höchstbetrag von 25.000 EUR). So kostet Sie eine Spende von 100 EUR nur 40 EUR und ermöglicht es, insgesamt 200 EUR für die Erforschung seltener Krankheiten zu mobilisieren.

 

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