1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Aline Verstraeten. Ich bin Postdoctoral Researcher an der Universität Antwerpen. Ich habe zunächst über die Parkinson-Krankheit promoviert und bin dann zur Forschung über Aortenpathologien übergegangen. Ich konzentriere mich auf die Suche nach neuen Genen für das syndromale thorakale Aortenaneurysma und auf die Suche nach modifizierenden Genen für syndromale Formen von Aneurysmen wie das Marfan-Syndrom. Ich bin eine im Labor arbeitende Wissenschaftlerin (" Wet-lab ") und keine Klinikerin.

2. Können Sie erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

Das Projekt besteht darin, genetische Faktoren zu finden, die erklären können, warum manche Menschen sehr schwer und andere nur leicht betroffen sind, was für Patienten sehr wichtig ist, da Individuen mit der gleichen Mutation ein breites Spektrum an Phänotypen aufweisen können und es wichtig ist zu wissen, welche Patienten genauer beobachtet werden müssen, da sie eher als andere eine letale Dissektion erleiden.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Marfan Genome Project mitzuarbeiten?

Ich halte es für sehr wichtig, dass viele Menschen zusammenkommen, um die Forschung zum Marfan-Syndrom voranzutreiben. Es gibt mehrere Personen in Belgien, die am Marfan-Syndrom arbeiten, aber auch in den Niederlanden, in Frankreich und anderswo. Ich denke, dass eine Zusammenarbeit wie diese, bei der Patienten einbezogen werden, bei der Forscher einbezogen werden, die Forschung nur voranbringen kann. Ich denke auch, dass es wichtig ist, dass verschiedene Ebenen von Wissenschaftlern einbezogen werden, wie Laborforscher und Kliniker, und dass verschiedene Arten von Wissen zusammengeführt werden.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom Projekt 101 Marfan-Genome?

Ich hoffe, dass wir die genetischen Modifikatoren, nach denen wir suchen, finden können. Wenn uns das gelingt, wird uns das ein besseres Verständnis der der Krankheit zugrunde liegenden Mechanismen ermöglichen und uns neue Ansatzpunkte liefern, auf die wir gezielt eingehen können, um neue Therapien zu finden. Wenn wir einen genetischen Faktor finden, der erklärt, warum manche Menschen nur leicht betroffen sind, könnten wir diesen Faktor bei schwer betroffenen Patienten gezielt stimulieren und versuchen, ihren Phänotyp zu verbessern oder sogar das Risiko einer tödlichen Aortendissektion zu verringern.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, das das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig macht? Und für andere seltene Krankheiten?

Für Marfan-Patienten ist es, wie ich bereits gesagt habe, meiner Meinung nach wichtig für ihre Prognose. Und ganz allgemein stimmt es, dass es im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten wichtig ist, das gesamte Wissen und alle Patienten in einer großen Gruppe zusammenzufassen, denn wenn die Krankheit selten ist, ist es schwierig, interessante Ansätze zu finden. Ich bin daher überzeugt, dass ein solches Projekt als Beispiel für andere seltene Krankheiten dienen kann und dass andere Forscher von den hier verfolgten Ansätzen und der Art und Weise, wie mehrere Personen aus unterschiedlichen Disziplinen an diesem Projekt zusammenarbeiten, lernen können.

Frau Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenetics, Center for Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Antwerpen, Belgium