"Das ist eine technologische Revolution", sagte Prof. Dr. Jürgen Schröder. Paul Coucke


Kapsel, 2018 / Freitag, Juni 8th, 2018

1. Können Sie sich vorstellen?

Ich heiße Paul Coucke. Ich bin Professor an der Universität Gent in der Abteilung für medizinische Genetik, wo ich für das Labor für Bindegewebe zuständig bin. Ich beaufsichtige die Diagnostik im Labor, d. h. die Proben, die uns zu diagnostischen Zwecken zugesandt werden, und ich beaufsichtige auch die Forschung im Labor, wo wir über Bindegewebsschäden forschen, zu denen auch das Marfan-Syndrom gehört.

2. Können Sie erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

Das Ziel des P101GM ist es, Phänotyp-Genotyp-Korrelationen zu erstellen. Das bedeutet, dass es jetzt, da das Genom aufgrund der Entwicklung der Sequenzierungstechnologie immer zugänglicher wird, interessant ist, nach Korrelationen zwischen den Genvariationen, die man in diesem Genom findet, und den phänotypischen Ausprägungen bei den Patienten zu suchen. Dies würde erklären, warum manche Patienten größer sind, warum sie ein charakteristisches Augenproblem haben, warum sie Fehlbildungen oder Aortenanomalien aufweisen. Korrelationen zwischen diesen Anomalien und den in den Genomen gefundenen Variationen herzustellen, ist sehr schwierig. Gegenwärtig wird es langsam möglich, diese Art von Analyse durchzuführen, was vor fünf oder sogar drei Jahren noch nicht möglich war. Das ist eine schöne Herausforderung innerhalb des P101GM.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project mitzuarbeiten?

Ich bin nun seit über 30 Jahren in der Genforschung tätig. Ich habe 1985 angefangen. Ich habe mich schon immer mit der Genetik befasst und ihre Entwicklung miterlebt. In den letzten fünf Jahren ist es extrem interessant geworden, was, wie ich bereits erwähnt habe, auf die Entwicklung der Genomsequenzierung zurückzuführen ist. Es ist eine technologische Revolution und die Kosten für die Sequenzierung sind erheblich gesunken, was den Zugang zu genomischen Daten ermöglicht. Die Absicht von P101GM ist es, dieses Genom in Korrelation mit den phänotypischen Merkmalen von Marfan-Patienten zu verwenden. Ich glaube sehr an diesen Ansatz und halte dieses Projekt für sehr spannend.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom Projekt 101 Marfan-Genome?

Es ist sehr schwer zu sagen, was das Ergebnis dieser Forschung sein wird, aber ihre Stärke ist, dass sie Wissenschaftler zusammenbringt. Die meisten Wissenschaftler arbeiten in ihren Abteilungen und Laboren, die zwar gut ausgestattet sind, aber jeder für sich. Die Kommunikation zwischen den Abteilungen oder Universitäten findet nur bei Treffen statt. In Wirklichkeit sollten wir zusammenarbeiten, indem wir besprechen, wie wir vorgehen sollen, und Patienten und Patientendaten zusammenführen. Dies ist in Forschungszentren jedoch nicht so häufig der Fall und sollte mehr der Fall sein. Das ist der Vorteil von P101GM: Die Gründer versuchen, so viele Wissenschaftler wie möglich zusammenzubringen. Es gibt eine kompetente Gruppe aus Antwerpen, eine weitere sehr spezialisierte Gruppe aus Gent und auch eine sehr anerkannte Gruppe von Wissenschaftlern aus Paris. Außerhalb des P101GM haben wir Kontakte untereinander, aber das sind nur Kontakte. Hier haben wir die Mittel, um uns auszutauschen, zu diskutieren, eine Zusammenarbeit aufzubauen und die Arbeit so fortzusetzen, dass die Forschung verbessert wird.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, das das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig macht? Und für andere seltene Krankheiten?

Die technische Entwicklung der Sequenzierung der Dinge möglich macht, die vorher noch nie möglich waren. Das ist der Schlüssel. Und auch, die Zusammenarbeit : Wir können allein in unserem eigenen Labor arbeiten und tun das auch, aber wir sind viel stärker, wenn wir als Gruppe agieren und unsere Kräfte bündeln. Dies sind die beiden Schwerpunkte dieses Projekts.

Professor Paul Coucke, PhD
Center for Medical Genetics, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

 

 

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