101 Genome

F101G - Mit der Unterstützung der König-Baudouin-Stiftung gründeten Ludivine und Romain Alderweireldt-Verboogen die Stiftung 101 Genome, um Kindern zu helfen, die wie ihr kleiner Sohn an einer seltenen Krankheit leiden.

Warum ist das so? - Bei der Durchsicht einer genetischen Datenbank mit gesunden Personen, die als Kontrolle für die Forschung dient, stellte Romain fest, dass diese zahlreiche Varianten auf dem Gen enthält FBN1 werden in der wissenschaftlichen Literatur als pathogenetische Varianten angesehen, die die schwersten Formen des Marfan-Syndroms verursachen.

Die Entdeckung von scheinbar gesunden Menschen mit pathogenen Varianten legt die Vermutung nahe, dass sie selbst vor den schwersten Formen des Marfan-Syndroms genetisch geschützt sind, weil ein sogenanntes protektives (epistatisches) Gen den Ausfall des Gens ausgleicht. FBN1 an der Ursache der Krankheit.

Die Identifizierung möglicher schützender Gene innerhalb des Genoms würde neue therapeutische Wege eröffnen, die die schützenden Effekte replizieren.

Action - Romain und Ludivine haben beschlossen, Forschern eine Genom-Biobank zur Verfügung zu stellen. in der Cloud die die vollständigen genomischen Daten (WGS) von Personen mit seltenen Krankheiten und "Kontrollpersonen" enthält.

Seit 2017 arbeiten sie gemeinsam mit renommierten Wissenschaftlern, Patientenorganisationen, großzügigen Spendern, Juristen und Ingenieuren an der Umsetzung dieser Lösung.

Ihr Ziel ist es, die Forschung voranzutreiben, indem sie eine Lösung schaffen, die es ermöglicht, das Genom zu erforschen, um seltene Kinderkrankheiten besser zu verstehen und besser behandeln zu können.

GEMS - Die Arbeit der 101 Genomes Foundation konzentriert sich zunächst auf die seltene Multisystemerkrankung namens Marfan-Syndrom, an der der kleine Junge von Ludivine und Romain leidet, mit dem Ziel, sie später auf andere seltene Krankheiten auszuweiten.

Die GEMS-Studie ist das Herzstück der Arbeit von F101G. Aus diesem Grund stellt F101G den Forschern, die diese Studie durchführen, die notwendigen Ressourcen zur Verfügung, insbesondere um : 

  1. die Verwaltung der Einwilligungen der Studienteilnehmer über die GEMS App, die es allen Personen mit Marfan-Syndrom ermöglicht, sich aktiv an der Forschung zu beteiligen,
  2. bestimmte logistische Elemente,
  3. die Genomsequenzierung,
  4. anfängliche Bioinformatik und
  5. die Aufbewahrung von Daten (Computer- und Biodaten). 

F101G begleitet GEMS und stellt gleichzeitig sicher, dass das erworbene Fachwissen und die Erkenntnisse mit anderen Forschungsgruppen, die sich mit dem Marfan-Syndrom oder anderen seltenen Krankheiten befassen, geteilt werden können.