1. Pouvez-vous vous présenter ?

Je m’appelle Paul Coucke. Je suis professeur à l’Université de Gand au département de génétique médicale où je suis responsable du laboratoire des tissus conjonctifs. Je supervise les diagnostics dans les laboratoires, c’est-à-dire les échantillons qui nous sont envoyés pour des raisons diagnostiques, et je supervise également la recherche dans le laboratoire où nous faisons de la recherche sur les atteintes du tissu conjonctif dont le syndrome de Marfan fait partie.

2. Pouvez-vous expliquer en quoi consiste le Projet 101 Génomes Marfan ?

Le P101GM a pour objectif de faire des corrélations phénotype-génotype. Cela signifie que, maintenant que le génome est de plus en plus accessible en raison du développement de la technologie de séquençage, il est intéressant de chercher à établir des corrélations entre les variations des gènes que l’on trouve dans ce génome et les expressions phénotypiques chez les patients. Cela permettrait d’expliquer pourquoi certains patients sont plus grands, pourquoi ils ont un problème oculaire caractéristique, pourquoi ils ont des malformations ou des anomalies aortiques. Établir des corrélations entre ces anomalies et les variations trouvées dans les génomes est très difficile. À l’heure actuelle, il commence à être possible d’effectuer ce genre d’analyse, ce qui n’était pas possible il y a cinq ou même trois ans. C’est un beau défi au sein du P101GM.

3. Pourquoi avez-vous accepté de faire partie du Comité scientifique du Projet 101 Genomes Marfan ?

Cela fait, à présent, plus de 30 ans que je travaille dans la recherche en génétique. J’ai commencé en 1985. J’ai toujours été impliqué dans la génétique et j’ai été témoin de son évolution. Au cours des cinq dernières années, c’est devenu extrêmement intéressant en raison, comme je l’ai mentionné, de l’évolution du séquençage génomique. C’est une révolution technologique et les coûts de séquençage ont considérablement diminué ce qui permet d’avoir accès aux données génomiques. L’intention du P101GM est d’utiliser ce génome en corrélation avec les caractéristiques phénotypiques des patients Marfan. Je crois beaucoup en cette approche et je pense que ce projet est très enthousiasmant.

4. En tant que scientifique, qu’attendez-vous du Projet 101 Genomes Marfan ?

Il est très difficile de savoir quelle va être l’issue de cette recherche, néanmoins, son point fort est qu’elle réunit les scientifiques. La plupart des scientifiques travaillent dans leur département et leurs laboratoires dans de bonnes installations certes mais chacun dans son coin. La communication entre les départements ou les universités n’a lieu que lors de réunions. En réalité, c’est ensemble, en discutant de la façon dont nous devrions procéder et en regroupant les patients et les données des patients que nous devons travailler. Or ce n’est pas si fréquent dans les centres de recherche et ça devrait l’être plus. C’est l’avantage du P101GM : les fondateurs essaient de regrouper un maximum de scientifiques. Il y a un groupe compétent qui vient d’Anvers, un autre très spécialisé qui vient de Gand et aussi un groupe de scientifiques très reconnu de Paris. En dehors du P101GM, nous avons des contacts entre nous, mais ce ne sont que des contacts. Ici, nous avons les moyens d’échanger, de discuter, de mettre en place une collaboration, de poursuivre le travail de façon à améliorer la recherche.

5. Quel est l’élément clé pour vous qui rend le Projet 101 Génomes Marfan important pour les patients de Marfan ? Et pour d’autres maladies rares ?

L’évolution technique du séquençage qui rend possible des choses qui n’ont jamais été possibles auparavant. C’est la clé. Et également, la collaboration : nous pouvons travailler seuls dans notre propre laboratoire et nous le faisons, mais nous sommes beaucoup plus forts lorsque nous agissons en groupe et que nous unissons nos forces. Ce sont les deux points forts de ce projet.

Professeur Paul Coucke, PhD
Center for Medical Genetics, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium